SMA hastalığı nedir?

Hareket sinir hücrelerinden kaynaklı bir hastalık olan SMA hastalığı, kişiyi yatağa bağımlı ayla getiriyor. bununla birlikte SMA hastalığının dağıtılmış tipleri de bulunuyor. Fakat en güvenli olmayan evresi SMA Tip 1 olarak biliniyor. SMA Herif 1’in belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebilir bir halde oluyor. Hastalık, yeni doğmuş bir bebekte görülebilirken, yetişkinlerde de ortaya çıkabiliyor. İşte, bütün ayrıntı…

SMA HASTALIĞI NEDİR?

Spinal muskuler atrofi (SMA) ilerleyici ve ölümle sonuçlanan ciddi bir hastalıktır. Omurilik ve beyin sapında yer alan ve görevi vücudun hareketini sağlamak olan motor çekirdeklerdeki programlanmış hücresel ölümüne tabi gelişir. Beşinci kromozomun uzun kolunda yer alan survival motor neuron geninde (smn), exon 7 ve 8 delesyonu sonucu oluşan değişim sorumluluk sahibi tutulmaktadır.

SMA TİP 1’İN TEDAVİSİ VAR MI?

SMA için spesifik bir hap tedavi değil. Ancak SMA’lı hastaların gelecekteki tedavisinde gen tedavisi ve kök gözenekli olan rol oynayabilir. Günümüzdeki tedavinin başlıca dayanağı ise; fizyoterapi, solunum bakımı, gıda desteği, yatıştırıcı ve ortopedik girişimlerdir. Ülkemizde de Hacettepe Üniversitesi’nde deneyde kullanılan araştırmalar yürütülüyor.

Akraba evlilikleri ileri kuşaklarda hastalık oluşma riskini artırır.

TÜRKİYE’DE KAÇ KİŞİDE SMA HASTALIĞI GÖRÜLÜYOR?

Toplumda 6.000-10.000’de bir sıklığında görülür. Anne ve babanın taşıyıcı olması halinde çocuklara aktarılabilen ırsi bir hastalıktır. Beyaz ırkta kistik fibrozis hastalığından sonra ikinci sırada en sık görülen ölümcül kalıtsal hastalıktır. SMA, otozomal resesif olarak nesilden nesile kalıtılır. Taşıyıcı bireyler ayrıntılarıyla alışılagelmiş bir hayat sürdükleri için taşıyıcı olduklarını bilmeden diğer bir taşıyıcı birey ile evlendiklerinde rahatsızlık ortaya çıkmaktadır. O nedenle akraba evliliklerinde görülme sıklığı artar. Bu evliliklerin de yüzde 70’i kuzen evliliği biçiminde (amca-hala-dayı ve teyze çocuğu ile evlenme) üçüncü derece yakın olduğu için hastalığın görülme ihtimalini çok artı artırır.

İLAÇ İLE TEDAVİSİ OLASI MÜ?

Ocak 2018 tarihine kadar bu hastalığın maalesef tedavisi yoktu. Ama keza hastalığın sık görülmesi keza de ölümcül seyretmesi, tıp camiasında çare arayışlarını da beraberinde getirdi. Son beş aydır bu hastalara yeni bir ilacı tedavi amacıyla kullanmaktayız. Demin yeni kullanıldığı için, uzun dönem sonuçlarını tahmin etmek baskı. Oysa, ilacın deneme aşamalarında yapılan çalışmalara katılan çocuklardaki sonuçlar epeyce ümit vericidir. Hi bir şikâyeti olmadan, en erken dönemde başlanan hap tedavisi ile çocukların aynen yaşıtları gibi üç aylıktan önce baş kontrolü sağladıklarını, 7-8 aylıkken oturabildiklerini ve 12-14 aylıkken yürüyebildiklerine şahit olmak biz hekimleri de harika mutlu ediyor. SMA genetik teşhis ile önlenebilen bir hastalıktır. Ailesinde –uzak veya yakın akrabasında-SMA hastalığı olanlar mutlaka çocuk sahibi olmadan taşıyıcılık testi yaptırmalıdır.

SMA HASTALIĞI’NIN 4 TİPİ VAR

1- SMA Herif 1 (Werdnig Hoffmann Hastalığı)

En sık görülen ve en ciddi formudur. İlk altı ayda tanı konan hastaları kapsar. Çoğunlukla iki yaş civarında ve çoğunlukla da solunum yetmezliğine yan olarak bu hastalar kaybedilirler. Hipotoni doğumdan itibaren çok belirgindir. Baş tutma, destekli/desteksiz oturma ve yürüme gibi fonksiyonları yerine getiremezler.

2 – SMA Tip 2

6‐18. aylar arasında klinik bulguların ortaya çıkar. Hastalar baş alıkoyma, desteksiz oturma gibi motor becerileri kazandıkları halde çoğunlukla yürüyemezler.

3 – SMA Müşteri 3 (Kugelberg Welander Hastalığı)

18. aydan daha sonra klinik bulgular gelişir ve klinik olarak ayrı cinsten bir gruptur. Olguların çoğunun motor gelişim basamaklarını gerçekleştirebildiği oysa erken süt çocukluğu döneminde üçgenin taban olmayan kenarı ve bacaklar bariz olmak üzere adale güçsüzlüğünün geliştiği görülür. Klinik bulgular çok yavaş ilerler ve çoğunlukla solunum güçlüğü gelişmez.

4 – SMA Müşteri 4

18. yaştan daha sonra gelişen ve klinik bulguların hafif olduğu nadir görülen bir gruptur. Hastalık kliniğinde esas semptom, omuz ve kalça kuşağı gibi proksimal kaslarda görülen simetrik ilerleyici zayıflık ve atrofidir (Bir organın, dokunun veya hücrenin ufalanması). Muayene bulgularında, ağırlık arzeden derin tendon reflekslerinin azalmış veya kaybolmuş olmasıdır. Hastaların ağrı duyarlılığı korunur ve bilhassa dil kaslarında olmak üzere kaslarda fasikülasyonlar (istemsiz kasılmalar) görülebilir.

SMA Tip 1’de belirgin almak üzere çoğunlukla solunum yetmezliği, gıda problemleri ve skolyoz görülmektedir. Ön teşhis olarak SMA düşünülen olgularda kas enzimlerinin adi olması ya da ılımlı irtifa saptanması, EMG’de nörojenik tutulum bulguları ve kas biyopsisinde grup atrofisi (kas liflerinin gruplaşması) saptanması tanıya yardımcı bulgulardır. Oysa günümüzde birincil sırayı moleküler biyokimyasal tetkikler almıştır.

Yorum yapın